从府厅组织中寻找
更新日期:2024年4月15日
先天性代谢异常等检查是指
以早期发现身心障碍(精神迟滞、脑障碍及其他身体障碍等)的原因疾病(怀疑),并尽早治疗为目的,对新生儿进行血液检查(新生儿检查)。
关于国家(儿童家庭厅)实证事业的2种疾病的公费化
儿童家庭厅在都道府县·政令指定都市实施以重症复合免疫不全症(SCID)和脊髓性肌肉萎缩症(SMA)为对象的集体检查检查,与国家的调查研究合作合作,以扩充筛选检查对象疾病为目的收集有助于研究的数据,根据结果,开始了以全国展开为目标的实证事业。
因为要和大阪市和堺市一起参与了这个实证事业,所以从2024年3月1日开始,在大阪府内的医疗机关等出生的新生儿,除了上述的对象疾病之外,还接受了重症复合免疫不全症和脊髓性肌肉萎缩症这两种疾病的公费(实证事业)费用是免费的)。
检查对象疾病
以往公费检查对象疾病
| 费尼尔克顿尿症 | 枫糖浆尿症 |
| 同性尿症 | 西特尔林血症1型 |
| 阿尔基尼诺琥珀酸尿症 | 西德林缺损症 |
| 甲基马隆酸血症 | 丙烯酸血症 |
| 异黄吉草酸血症 | 甲基丙烯酸尿症 |
| 羟基甲基甲油酸血症 | 复合酪氨酸酶缺损症 |
| 谷氨酸血症1型 | β酮糖酶缺损症 |
| 中锁丙烯酸酯缺损症 | 极长链石CoA脱水酶缺损症 |
| 三头酵素缺损症 | 胆红素酶-1缺损症 |
| 卡尔尼苯基甲苯基-2缺损症 | 卡尔尼氰胺缺损症 |
| 全身性胆碱缺乏症 | 谷氨酸血症2型 |
| 先天性甲状腺机能低下症 | 先天性肾上腺过形症 |
| 加拉多斯血症 |
实证事业对象疾病
重症复合免疫不全症 （ＳＣＩＤ） | 天生就不会产生重要的免疫细胞T细胞,出生后不久就会反复进行肺炎、腹泻、中耳炎等传染病,会产生生命危险。另外,如果接受出生后2个月的生疫苗的预防接种的话,会引起严重的副作用,所以在接种疫苗之前尽早发现是很重要的。 |
脊髓性肌萎缩症 （ＳＭＡ） | 由于“SMN1”遗传因子缺失导致全身肌肉萎缩和进行性肌肉力量低下是其特征的疾病。在以往的新生儿检查的同时实施检查,通过早期发现和早期治疗可以期待正常的运动发展。 |
对象者
大阪府内(大阪市・堺市除外)的医疗机关等出生的所有新生儿
※大阪市、堺市也对大阪市内及堺市内医疗机构等出生的新生儿进行了同样的检查。
详情请咨询大阪市保健所(外部网站)(Tel06-6647-0650)・堺市儿童育成课(外部网站)(Tel072-228-7612)。
申请方法
请在出生的医疗机构等备有的申请书上填写必要事项并提交给医疗机构等。
回老家生孩子的人
| 回大阪府生孩子的情况 | 住在大阪府外的人在大阪府内的医疗机关等生产的情况下,其他府县的申请书等不能使用,请使用医疗机关等备有的申请书。 住在大阪府外的人也可以免费接受检查。(另外,采血费、样品寄送费请向各医疗机构等支付。) |
| 回其他府县生孩子的情况 | 住在大阪府的人,在其他府县的医疗机关等生产的话,可以根据各都道府县的申请方法接受检查。根据自治体的不同,检查对象疾病也不同,请向管辖生产医疗机关等住所地的都道府县或政令市咨询。 |
检查方法
从出生后4日到6日的婴儿脚掌将微量的血液吸入滤纸吸血。
(比预定日早出生或早产儿出生的情况下,有时会再次采血。)
将采血的滤纸送到大阪母子医疗中心(外部网站)进行检查。
检查结果
阴性(疾病的可能性低)的情况下,出生后1个月的儿童健康检查的时候会从出生医疗机关等通知结果。
再检查・阳性(有疾病的可能性)的情况下,采血后1、2周内由出生医疗机构等联系。
另外,阳性的情况下,大阪府的负责人会联系,介绍专业医院。
注意不是“阳性”=“疾病(病)确定了”。
注意事项
- 填写申请书的时候,请填写出院后确实能取得联系的电话号码。(在老家等地方度过一段时间的话,请填写老家的联系方式)
- 检查费用是免费的,但是采血费请向医疗机构等支付。(根据医疗机构的不同,有时需要支付事务手续费(邮费)。)
- 在这个检查中,不能发现所有的先天性代谢异常症等。(对于慢发性和特异性疾病,在这个检查后可能会发病。)
关于个人信息
关于通过这个检查得知的个人信息,在严格的管理下用于先天性代谢异常等疾病的原因查明和治疗研究。
另外,关于SCID和SMA,个人未确定的数据将向儿童家庭厅及儿童家庭厅的研究班报告。调查研究的结果被公布的时候,会被统计处理,个人不会以特定的形式公布。
在充分考虑个人信息的保护下实施,这个检查得到的信息不会用于筛选项目以外的目的。
面向采血医疗机构的信息
大阪府(大阪市、堺市除外)内的采血医疗机构,请活用以下大纲等,协助顺利实施项目。
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健康医疗部 保健医疗室地区保健课母子组合
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